Гистологический диагноз глиом определяется типом опухолевых клеток и их злокачественными особенностями, включая митоз, ядерный атипизм, некроз и пролиферацию сосудов. Однако системы, используемые в настоящее время для определения этих опухолей, имеют ограничения, поскольку они интерпретируют клеточность, анаплазию или даже тип клетки не является чисто объективным. Кроме того, клинический исход опухоли широко варьируется в пределах одной и той же гистологической степени. Прогресс в генетическом анализе глиом подтвердил генетическую подгруппу этих опухолей.
Лучшее понимание развития глиомы может помочь выявить группы, подверженные риску раннего прогрессирования, и конкретные генетические аберрации могут служить надежными предикторами клинического исхода. Поскольку Cairncross сообщили, что аллельная потеря хромосомы 1p является статистически значимым аспектом прогноза анапластических олигодендроглиом, многие исследования аберраций числа копий ДНК (CNAs) в глиомах сообщают об использовании CNAs в классификации опухолей.
Результаты этих исследований показали следующее: 1p / 19q codeletion (1p / 19q codel) отмечает подмножество олигодендроглиальных опухолей, усиление цельной хромосомы является наиболее частой аберрацией при астроцитомах высокого уровня.
Астроцитомы этих сортов содержали большое разнообразие генетических подгрупп в отличие от олигодендроглиом и глиобластом, для которых характерны кодировка 1p / 19q и + 7 / -10q соответственно. Данные показали, что опухоли с +7 имели более хороший результат, чем опухоли с 7q, хотя все же не было подтверждено, что первые могут развиваться из последних, то есть неясно, что пошаговое увеличение числа копий ДНК на хромосоме, начиная с частичного усиления 7q, развивается вместе с прогрессированием глиомы.
Поскольку астроцитомы, как правило, невосприимчивы к адъювантной терапии по сравнению с олигодендроглиомами, и стратегию лечения астроцитом следует устанавливать в соответствии с их биологической (генетической) природой, необходима дальнейшая характеристика этих астроцитарных опухолей. Применение информации, полученной в результате генетического анализа, для лечения рака было серьезной проблемой в медицинской онкологии, а также нейроонкологии.
В последнее время во многих исследованиях, посвященных генетическим прогностическим аспектам глиом, подчеркивается клиническое значение мутационного статуса гена, кодирующего изоцитратдегидрогеназы (IDH1). Мутации в IDH1 связаны с улучшением прогноза при глиобластоме и, как считается, развиваются в начале стадии онкогенеза астроцитомы и олигодендроглиомы, которые обычно прогрессируют до опухоли более высокой степени. Хотя мутантный ген IDH1 не является прогностическим для лучевой или химиотерапии, эта информация может помочь в определении адъювантной терапии для глиом и, таким образом, может служить критическим фактором для генетической подгруппы опухолей.
